Геном
Эксперт.
База
знаний
Отрасль
Генетика
Описание
Единая российская систематизированная база знаний с описанием наследственных заболеваний
О
п
р
о
д
у
к
т
е
База
знаний
наследственных
заболеваний
сформирована
с
учетом
аналитического
обзора
и
адаптации
современных
клинико-генетических
каталогов,
биомедицинских
баз
данных,
классификаций
и
онтологий
в
разных
направлениях
медицинской
генетики,
специализированной
отечественной
и
зарубежной
литературы
(OMIM,
Orphanet,
Monarch,
HPO,
HMDB
и
др).
Для кого
Стоимость
Медицинские организации
Научные организации
Образовательные организации
Органы управления наукой, образованием, здравоохранением, промышленностью
Благотворительные фонды
Стоимость информационной системы рассчитывается индивидуально для каждого заказчика.
Расчет стоимости производится после проведения предпроектного обследования или заполнения опросного листа.
Для детального расчета стоимости оставьте заявку в форме обратной связи или на электронной почте bars@bars.group
В
о
з
м
о
ж
н
о
с
т
и
- Пользователь Базы знаний получает доступ к систематизированному хранилищу сведений в области медицинской генетики с описанием наследственных заболеваний, их симптомокомплексов фенотипических признаков, указанием взаимосвязей «заболевание-признак», отображением диагностической значимости каждого клинического признака и другим данным
- На сегодняшний день База знаний включает в себя более 7 700 наследственных заболеваний, 3044 генетических болезни имеют в своем описании более 20 клинических признаков, в том числе более 1000 генетических болезней представлены более 50 клиническими признаками. Работа над актуализацией и наполнением базы ведется экспертным сообществом непрерывно
Узнайте больше о продукте
Оставьте заявку, и наши специалисты организуют подробный показ данного решения
Запросить показ
П
р
е
и
м
у
щ
е
с
т
в
а
Уникальность
База знаний является не просто переводом того или иного ресурса, а представляет собой полностью российский аналог признанных международных ресурсов, при этом объединяющий в себе сведения сразу из нескольких источников (OMIM, Orphanet, Monarch), а также дополненный российскими данными, включая нормативно-правовые акты
Стандарты
Соблюдение международной идентификации медицинских данных
Экспертиза
Участие экспертного сообщества в создании и актуализации базы знаний на регулярной основе
Доступность
Возможность практического перехода на российский ресурс с учетом рисков блокировки международных источников, а также преимущество использования адаптированных для страны данных
О
б
р
а
т
н
а
я
с
в
я
з
ь
Оставьте
заявку,
и
наши
специалисты
свяжутся
с
вами
в
ближайшее
время