Медико-генетическая
служба
Ханты-Мансийского
автономного
округа
-
Югры
Отрасль
Генетика
Описание
Внедрение программного продукта «Геном Эксперт. Клиника» в медико-генетической службе Ханты-Мансийского автономного округа - Югры
О
п
р
о
е
к
т
е
В
2019
году
на
основе
программного
продукта
на
базе
БУ
ХМАО
—
Югры
«Окружной
кардиологический
диспансер
«Центр
диагностики
и
сердечно
—
сосудистой
хирургии»
была
создана
информационная
система
для
автоматизации
работы
медико-генетической
службы
Ханты-Мансийского
автономного
округа
–
Югры.
В
2022
году
произошли
организационные
изменения
и
медико-генетическая
служба
Ханты
Мансийского
автономного
округа
–
Югры
продолжила
работу
на
базе
БУ
ХМАО
—
Югры
«Cургутский
окружной
клинический
центр
охраны
материнства
и
детства».
Проект
продолжил
свое
развитие
в
данной
медицинской
организации.
82
Пациента и их семей были комплексно обследованы с применением новой версии системы
15
Моногенных синдромов выявлено на ранних стадиях
З
а
д
а
ч
и
01
Систематизация работы медико-генетической службы региона
02
Организация эффективного накопления данных о генетических патологиях
03
Поддержка врачей в ходе осуществления дифференциальной диагностики
Р
е
з
у
л
ь
т
а
т
ы
Система стала базой данных
Система стала базой данных для ранее обследованных пациентов за 10 лет в объёме 65513 пациентов
Подтверждено носительство СМА
Подтверждено носительство СМА у родителя пациента (гетерозиготная делеция гена smn1), что позволит избежать в последующем рождение ребенка с заболеванием у данной пары
О
б
р
а
т
н
а
я
с
в
я
з
ь
Оставьте
заявку,
и
наши
специалисты
свяжутся
с
вами
в
ближайшее
время