Genome
Expert.知识库
行业
基因遗传
关
于
产
品
遗传性疾病知识库的形成考虑了现代临床和遗传目录、生物医学数据库、医学遗传学各个领域的分类和本体、国内外专业文献（OMIM、Orphanet、Monarch、HPO、
HMDB
等）。
适用于
医疗机构
科学组织
教育机构
科教、卫生、工业管理机构
慈善基金会
可
能
性
- 知识库用户可以访问医学遗传学领域的系统化信息存储库，其中描述了遗传性疾病、其表型特征的症状复合体、指示“疾病-体征”关系、显示每个临床体征的诊断意义和其他数据
- 如今，知识库包含 7,700 多种遗传病，其中 3,044 种遗传病有 20 多种临床症状，其中 1,000 多种遗传病有 50 多种临床症状。专家团体不断进行数据库的更新和填充工作
优
势
独特性
知识库不仅仅是这个或那个资源的翻译，而且是公认国际资源的完全俄语类似物，同时结合了来自多个来源（OMIM、Orphanet、Monarch）的信息，并且还补充了俄罗斯数据，包括法规
标准化
符合医疗数据的国际识别
专业知识
专家社区定期参与创建和更新知识库
可用性
考虑到阻止国际来源的风险以及使用适合该国的数据的优势，实际过渡到俄罗斯资源的可能性
反
馈
表
请留下您的请求，我们的专家将与您联系