Genome
Expert.诊所
行业
基因遗传
关
于
产
品
该数字解决方案旨在帮助正确系统化有关患者及其家人的数据，为单基因病理的诊断提供专家支持，以及分析医学遗传服务的工作和发病结构。该系统将提高孕前筛查和产前诊断阶段遗传病理预防的质量。基因组专家。该诊所可以对实现降低死亡率的目标产生积极影响，包括。婴儿死亡率。
适用于
医学遗传咨询和中心
多学科医疗中心，在其工作的结构内
临床遗传学家
遗传中心
生殖中心等
可
能
性
- 按照遗传学家标准进行医学遗传咨询
- 维护患者及其家人的数字遗传记录，为医学遗传咨询提供完整的信息（病史、表型、遗传疾病、实验室和仪器诊断结果）
- 使用谱系生成器生成数字谱系
- 根据我们自己的知识库自动生成差异基因诊断列表，其中包括 7,700 多种单基因疾病的描述
- 进行专门研究以确认或反驳可能性的诊断
- 医学遗传服务状况分析：各方面服务工作量、遗传病理检测、孕前筛查和产前诊断的有效性、流行病学等。
优
势
优化
减少“孤儿冒险”（基因诊断平均时间为5-7年）
独特性
基因组专家。该诊所结合了遗传学家所需的所有工具，包括俄罗斯遗传学知识库
集成
该产品提供了与一个地区或医疗机构的“基础”医疗信息系统集成的能力，从而消除了在 2 个软件解决方案中重复信息的需要
合规
产品已纳入国产软件备案，并在国内最大的医学遗传服务机构进行测试，得到积极反馈
反
馈
表
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