В Санкт-Петербурге обсудили механизмы выявления наследственных заболеваний на всероссийской конференции «Диспансеризация взрослого населения и профилактические осмотры детей и подростков как механизмы выявления наследственных заболеваний. Преемственность передачи медицинской информации как стратегическая задача здравоохранения РФ».
Ольга Ярцева, заместитель директора по развитию «Геном Эксперт» - компании, являющейся технологическим партнером «БАРС Груп», рассказала о важности накопления клинических и генетических данных для использования в целях профилактики наследственных заболеваний на форуме и видео-дневнике мероприятия.
Команда «Геном Эксперт» создает базу наследственных заболеваний и собирает описание клинических признаков этих заболеваний. На сегодняшний день в базе описано уже более 7700 генетических болезней, что позволяет генетикам и специалистам общего здравоохранения оперативно устанавливать диагноз за счет автоматического формирования возможных дифференциальных диагнозов пациентов.
Программное решение предоставляет врачу доступ к совокупности международных научных данных о генетических патологиях непосредственно на приеме пациента, значительно экономя время на поиск информации и диагностику. Представленное решение является полностью отечественным и уникальным для нашей страны.